Esta enfermedad, que afecta a menos de cinco personas de cada diez mil habitantes, se caracteriza por una fragilidad de los vasos. A causa de esta fragilidad se producen hemorragias. La HHT (por sus siglas en inglés), es una más entre las 7.000 enfermedades raras que ha sido identificadas, por ahora.
El hecho de que una enfermedad sea rara, generalmente implica falta de fondos suficientes para investigarla. Sin embargo, muchos científicos se dedican en cuerpo y alma para encontrar, si no una cura, por lo menos tratamientos que alivien a los pacientes.
Este es el caso de la Dra. Luisa María Botella Cubells, especialista en genética molecular que lleva años investigando la Telangectasia Hemorrágica Hereditaria.
“No existe cura para esta enfermedad, pero desde hace bastante tiempo se está investigando y existen medicamentos que pueden frenar los sangrados. En este laboratorio hemos desarrollado dos remedios huérfanos para disminuir los sangrados”, explica esta investigadora.
Una proeza, porque la Dra. Botella Cubells no dispone de fondos importantes para investigar. Sus colaboradores son jóvenes doctoras financiadas por las asociaciones de enfermos de HHT. A menudo, la investigadora da entrevistas a los medios de comunicación y dicta conferencias de divulgación para recaudar fondos.
Las enfermedades raras no interesan a los laboratorios porque no son rentables
“En 2005 se firmó un documento, llamado el plan de las enfermedades raras, en el cual todos los países de la Unión Europea se comprometía a hacer una serie de acciones encaminadas a proteger y desarrollar la salud para favorecer a todos las personas con enfermedades raras. Casi todos los países de la UE han firmado este convenio, pero Francia es el país que lo cumple. No sólo lo acordado en el 2005 sino que ha entrado en una segunda fase del plan de desarrollo de las enfermedades raras porque ya tienen sus centros de referencias para muchas de estas enfermedades, tienen una inversión especial para investigación y tienen un tratamiento especial, tanto de integración social como educativa para los pacientes de enfermedades raras”, explica la Dra. Botella.
Entrevistada: Luisa María Botella Cubells, experta en genética molecular en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid.
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